RareDxR1：无需人工标注，AI自主推理实现罕见病诊断突破

罕见病鉴别诊断是临床医学中的关键挑战，医生需要从复杂的非结构化症状中识别表型，并在庞大的搜索空间中进行精细推理。传统AI方法通常依赖基于流程的表型提取或检索增强生成，存在因预定义本体、检索瓶颈和缺乏诊断逻辑导致的关键信息丢失问题。

为解决这些限制，研究团队开发了RareDxR1——一个端到端以推理为中心的大语言模型，能够直接从非结构化临床记录进行开放域罕见病诊断。该模型采用渐进式端到端训练框架，将知识内化与自主进化学习相结合，避免了对结构化表型和封闭决策的依赖。

技术突破体现在三个方面：首先通过深度内化碎片化罕见病知识到模型参数中，克服了检索增强生成和表型限制的局限；其次提出反思增强推理采样策略，通过从失败案例中学习合成专家级诊断轨迹，无需人工标注；此外还采用双层级课程强化学习方法逐步掌握罕见病诊断。

实验结果显示，RareDxR1在不同基准测试中均达到最先进准确率，标志着开放域罕见病诊断领域的重大突破。研究团队表示将公开代码和数据集，推动该领域进一步发展。