罕见病诊断

研究人员提出RareDxR1模型，通过端到端推理框架直接分析临床记录进行罕见病诊断，无需依赖结构化表型或人工标注，在多个基准测试中达到最先进准确率。

研究人员利用OpenAI推理模型辅助诊断儿童罕见遗传病，在先前无法确诊的病例中成功识别出18例新诊断。